OSTEOPETROSIS.ENFERMEDAD DE ALBERS-SCHÖNBERG (Osteopetrosis.Marble Bone Disease. Albers-Schönberg´s Disease. MRI Findings) by luis mazas artasona. Septiembre 2014.

La Osteopetrosis es una enfermedad congénita de los huesos que fue mencionada, por primera vez, por el doctor Albers-Schönberg en 1903 (1). Él la describió como una "enfermedad rara" según los hallazgos detectados en unas radiografias de un paciente en las que observó los huesos del esqueleto extremadamente densos. La osteopetrosis es un trastorno hereditario.

 

Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en el proceso de formación fisiológica de los huesos, en la que se produce un déficit en la actividad de los osteoclastos, las células que destruyen el hueso envejecido, que será sustituido, de manera gradual por hueso nuevo formado por los osteoblastos. Como consecuencia de esta anomalía metabólica, el hueso compacto cortical  se engrosa  a expensas del hueso esponjoso que disminuye de manera notable. Las consecuencias son múltiples y variadas y dependen del momento de la vida en la que se manifiesta la enfermedad. En la forma juvenil o en las del adulto, las complicaciones óseas son las más frecuentes:

1) Los huesos, más frágiles, son propensos a todo tipo de fracturas, seudoartrosis, osteomielitis. 

2) La disminución de volumen del hueso esponjoso, se traduce también en una merma de la médula roja hematopoyética que se manifestará por un déficit de formación de los elementos formes de la sangre: Anemia, plaquetopenia y leucopenia.

3) La afectación de los huesos del cráneo produce engrosamiento difuso de todos ellos.

 Esta circunstancia provoca una disminución del volumen de la cavidad craneal. Se manifiesta clínicamente por un cuadro de hipertensión intracraneal con cefaleas frecuentes, edema de papila bilateral y descenso de las amígdalas cerebelosas. Además el aumento de grosor de los huesos de la base craneal estenosa la luz de los agujeros de los pares craneales, comprimiendo a los nervios. Esta compresión es más evidente en aquellos nervios que emergen de la cavidad craneal a través de conductos más largos, como los canales ópticos, los del hipogloso o los conductos auditivos internos. Por eso es frecuente, que a lo largo del tiempo surjan más complicaciones como ceguera o sordera. 

El diagnóstico se puede deducir mediante radiología simple. Sin embargo presentamos los hallazgos de TRM en la osteopetrosis, para familiarizar a los médicos con esta entidad. Las  alteraciones más características en Neurorradiología (MRI) son las siguientes:
a) Engrosamiento de los huesos del cráneo que se presentan hipointensos (negros) en todas las potenciaciones.
b) En la columna se observan bandas hipointensas (oscuras) en el hueso subcondral de todos los cuerpos vertebrales. Más llamativo resulta el engrosamiento de la cortical ósea de los arcos neurales de las vértebras. 
A continuación presentamos un caso demostrativo de Osteopetrosis en TRM y la evolución. 

FIGURA 1) Dibujo de un hueso del cráneo, normal, donde se pueden observar la tabla externa y la interna. Y, en color, el tejido esponjoso del díploe, relleno de médula roja hematopoyética.

Key Words: Osteopetrosis. Albers-Schönberg disease. Marble bone disease.

FIGURA 2) El dibujo representa los cambios que se producen en la osteopetrosis. La mayor actividad de los osteoblastos produce un engrosamiento del hueso compacto cortical que invade el tejido esponjoso del díploe. El resultado es un hueso amorfo, compacto y aumentado de grosor.

CASO 1)                                                                                                   

 Varón de 16 años con osteopetrosis diagnosticada a los 10 años. En 2005 se le realiza una exploración de cráneo y columna porque presenta cefaleas frecuentes y signos de hipertensión intracraneal.

FIGURA 1-A) En la imagen de orientación sagital craneoencefálica se aprecia un engrosamiento generalizado de los hueso del cráneo. No se distingue la interfase entre el hueso compacto cortical y el esponjoso del díploe. Destaca la hiposeñal de todos los huesos del cráneo. También se observa descenso de las amígdalas cerebelosas a través del Agujero Magno.

FIGURA 1-B) Engrosamiento e hiposeñal del hueso occipital (flechas amarillas)


En el año 2012 se le volvió a realizar otra exploración de TRM craneoencefálica, a los 21 años, porque había empeorado la sintomatología neurológica, comenzando además con pérdida de la agudeza visual y sordera bilateral.

FIGURA 1-C) En esta imagen se puede apreciar que ha aumentado el engrosamiento del díploe, completamente hipointenso (negro), ha disminuido el volumen de la cavidad craneal y el descenso de las amígdalas cerebelosas (Chiari I) se ha acentuado en comparación con las imágenes de 2005.

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 FIGURA 1-D) En la columna cervical se aprecian las típicas bandas paralelas, hipointensas, que refuerzan el trazo oscuro de los platillos vertebrales.

FIGURA 1-E) El engrosamiento de la cortical del hueso es mucho más evidente en los cortes parasagitales que pasan por las apófisis articulares de las vértebras (asteriscos)

FIGURA 1-F) En la columna dorsal se aprecian las típicas bandas paralelas en los cuerpos vertebrales (flechas) y el engrosamiento de la cortical de las apófisis espinosas (asteriscos)

FIGURA 1-G) Como sucede en la columna cervical, el engrosamiento de la cortical del hueso también es más evidente en los cortes parasagitales que pasan por las apófisis articulares de las vértebras (asteriscos)

FIGURA 1-H) En cambio en la región lumbar la afectación es menor. Parece como si la proliferación de hueso compacto decreciese en sentido cráneo-caudal.

  
*Heinrich Ernst Albers-Schönberg: Médico radiólogo nacido el 21 de enero de 1865 en Hamburgo. Murió el 6 de Junio de 1921 en la misma ciudad alemana.

1) Projektions-Röntgenbilder einer seltenen Erkrankung. Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen, Hamburg, 1903-1904, 7: 158-159.
 2) Röntgenbilder einer seltenen Knochenerkrankung.
Münchener medizinische Wochenschrift, 1904, 51: 365.

Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet (HUMS) Zaragoza. Spaiñ.